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La malattia di Gaucher è un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato dal deficit dell'attività della glucocerebrosidasi lisosomiale ( GlcCerasi ), a causa di varianti conformazionali o ... leggi

Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due rare malattie ereditarie che influiscono sul modo in cui l’o ... leggi

La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici nella malattia di Gaucher di tipo I entro 6-24 mesi. Miglustat ... leggi