La sindrome di Dravet è una encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani. L'incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000. La sindrome di Dravet è più comun ... leggi
La diagnosi di amiloidosi richiede la dimostrazione dei depositi di amiloide nella biopsia di un organo coinvolto o, come accade più spesso, di una sede più facilmente accessibile, che può risparmiare ... leggi
Il trattamento dell’amiloidosi AL si basa su regimi di chemioterapia rivolti contro il clone plasmacellulare che produce il precursore amiloidogenico ( la catena leggera monoclonale ), con l’obiettiv ... leggi
La narcolessia è una malattia rara e difficile da diagnosticare. Anche se, paradossalmente, i sintomi di questa patologia sono molto semplici da riconoscere, spesso vengono sottovalutati o suggeriscon ... leggi
Le antracicline, come la Doxorubicina, sono potenti agenti antitumorali per il trattamento dei tumori solidi e neoplasie ematologiche. Tuttavia, il loro uso clinico è ostacolato dalla cardiotossicit ... leggi
La dissezione spontanea dell'arteria coronaria ( SCAD ) è un evento coronarico acuto di origine non ben definita, in cui le caratteristiche cliniche e la prognosi rimangono da definire. Uno studio ... leggi
Il lupus è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca strutture che fanno parte del suo stesso organismo, riconoscendole per errore come estranee. Interessa lo 0.2% della popolazio ... leggi
L’aggiunta di Trimetazidina ( Vastarel ) a una terapia medica ottimale nei pazienti con scompenso cardiaco cronico è associata a una riduzione della mortalità e degli eventi avversi cardiovascolari. ... leggi
L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara, che lega il suo nome all’olio di Lorenzo, il rimedio che papà Odone, a metà degli anni Ottanta, identificò da ingegnere, per curare suo figlio. La ... leggi
La stimolazione cerebrale profonda ( deep brain stimulation; DBS ) è in grado di migliorare i sintomi della sindrome di Tourette, una grave patologia neurologica che porta a diversi movimenti involont ... leggi
I pazienti con epatocarcinoma che non sono eleggibili per il trapianto di fegato, la chirurgia o l'ablazione quale trattamento dei loro tumori si trovano ad affrontare prognosi alquanto infauste, di s ... leggi
L’emicrania è una forma di cefalea che colpisce il 12% degli adulti, il 3% in forma cronica: 15 attacchi al mese. Uno studio clinico, presentato al III Congresso della European Academy of Neurology ... leggi
La dermatite atopica è una patologia finora orfana di trattamenti realmente efficaci, se si esclude il Cortisone, topico o sistemico, e un immunosoppressore, che però non possono essere presi per lung ... leggi
Successo della terapia genica, che ha permesso di correggere la mutazione responsabile di una rara malattia, chiamata epidermolisi bollosa, che rende la pelle dei bambini fragile come le ali di una fa ... leggi
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ( CHMP ) dell'EMA ( European Medicines Agency ), ha espresso parere positivo per Harvoni, una compressa da assumere una volta al giorno che combina 90 mg del ... leggi