Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma. La SASD è una forma molto rara di malattia da accumulo ... leggi
Myozyme, il cui principio attivo è l’Alglucosidasi alfa, è impiegato per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe, una rara patologia ereditaria. Nei pazienti affetti da questa malattia si ... leggi
La sindrome di von Hippel-Lindau è una rara sindrome tumorale familiare, ereditaria, autosomica dominante. I tumori più frequentemente riscontrati nei pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau ... leggi
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Arcalyst ( Rilonacept ), un bloccante interleuchina-1 per il trattamento di lungo periodo dei disordini delle sindromi periodiche associate alla cri ... leggi
Il dolore neuropatico rimane una delle sindromi dolorose più impegnative: sottodiagnosticato, scarsamente trattato ed associato a significativa comorbidità. La risposta al trattamento standard ter ... leggi
La sindrome da iperimmunoglobulina E è una malattia multisistemica caratterizzata da anomalie del sistema immunitario, del tessuto connettivo e scheletrico. Le anomalie del sistema nervoso centrale ... leggi
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elaprase ( Idursulfase ), il primo prodotto per il trattamento della sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ), una malattia ereditari ... leggi
Gli steroidi, quando aggiunti al trattamento standard, riducono in modo significativo il rischio di sviluppare un danno cardiaco nei bambini con malattia di Kawasaki. Questa scoperta potrebbe mod ... leggi
I criteri diagnostici per l’otite media comprendono una rapida insorgenza dei sintomi, la fuoriuscita di liquido dall'orecchio medio, ed i segni ed i sintomi di infiammazione dell’orecchio medio. ... leggi
Due ragazze sono morte improvvisamente dopo aver ricevuto la vaccinazione anti-papillomavirus. La notizia è stata data dall’Agenzia europea per il controllo dei farmaci, EMEA. Le morti, una in Ger ... leggi
La dissecazione intracranica dell’arteria carotidea interna è una rara patologia, che è frequentemente associata a morbilità e mortalità nei giovani pazienti. Ricercatori della Yamaguchi University ... leggi
Diversi approcci sono stati sviluppati per l’ablazione transcatetere con radiofrequenza della fibrillazione atriale, ma il corretto endpoint intraprocedurale è ancora tema di dibattito, e pochi dati e ... leggi
Atleti, giovani, allenati, possono presentare anormali tracciati elettrocardiografici senza evidenza di malattia cardiaca strutturale. Non è noto se queste caratteristiche dell’ECG rappresentino l ... leggi
Il fenomeno del russamento è molto più comune tra i pazienti con bronchite cronica, rispetto alle persone che non ne soffrono. Uno studio, coordinato da Ricercatori della Korea University Ansan Ho ... leggi
Negli Stati Uniti, è raccomandata la vaccinazione con vaccini meningococcici glicoconiugati, tetravalenti, per tutti gli adolescenti. Tuttavia il vaccino attualmente autorizzato è scarsamente immunoge ... leggi