Sindrome di Jacobsen: le malformazioni cardiache sono talvolta così gravi da richiedere intervento chirurgico nel periodo neonatale
La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA/MR causata da una parziale delezione del braccio lungo del cromosoma 11. A oggi sono stati riportati oltre 200 casi. La prevalenza stimata ... leggi